O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado mundialmente no último dia do mês de fevereiro. É um dia no qual pomos um holofote em todos aqueles que vivem com doenças raras, nos que lhes dão apoio e nos que os tratam.
E se por um lado as doenças raras são doenças com uma baixa incidência (inferior a 1 em cada 2 mil pessoas), por outro são no seu conjunto extremamente frequentes – existem mais de 6 mil doenças raras identificadas no mundo (a maioria de origem genética) e mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma doença rara (uma em cada vinte pessoas nasce com uma doença rara). Em Portugal estima-se que 600 a 800 mil pessoas tenham uma doença rara.
E qual o objectivo de existir este dia?
Neste dia destacam-se várias dificuldades atravessadas pelas pessoas com doença rara e pelos que as rodeiam.
Enquanto médicos somos treinados a pensar primeiro no que é frequente. “Se ouves o barulho de cascos pensa em cavalos e não em zebras”. Em média, as pessoas com doença rara têm um atraso de 4 a 5 anos até ao diagnóstico da sua doença, sendo que não raramente este atraso no diagnóstico atinge décadas de vida. Em Portugal um quarto dos doentes espera 5 a 30 anos pelo diagnóstico após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. São décadas de sofrimento, isolamento, incompreensão e por vezes décadas de atraso na instituição de um tratamento adequado, com perda significativa de qualidade e anos de vida.
Mesmo após o estabelecimento de um diagnóstico é muitas vezes difícil de encontrar um plano de seguimento e tratamento adequado. Continua a existir dificuldade de acesso a centros com experiência no seguimento e tratamento de uma imensidão de doenças raras. E enquanto comunidade médica, como é que podemos adquirir conhecimentos em doenças sobre as quais tão pouco está documentado? É essencial o incentivo à publicação científica de qualidade e à criação de registos nacionais e internacionais em doenças raras (e ao seu acesso).
Mesmo após a obtenção de um diagnóstico, a disponibilização de terapêutica farmacológica para as doenças raras é frequentemente morosa, difícil e dispendiosa (isto quando existe algum tipo de terapêutica farmacológica, uma vez que cerca de 95% das doenças raras não tem nenhuma terapêutica farmacológica comercializada). E o acesso a outros tipos de terapêutica (terapia ocupacional, terapia da fala, fisioterapia, psicoterapia, entre outras) continua a ser uma realidade longe do alcance de muitos doentes. As respostas sociais são frequentemente insuficientes com necessidade de recorrer a instituições e serviços privados, com custos elevados e inatingíveis para uma grande parte da população.
Muitas doenças raras são incapacitantes, conduzindo a perda de autonomia com prejuízo marcado da qualidade de vida dos doentes e dos seus cuidadores.
Enquanto comunidade devemos neste dia exigir que as pessoas com doenças raras sejam tratadas de forma justa, de acordo com as suas necessidades, ou seja, equidade. Neste mês de fevereiro, e em particular no Dia Mundial das Doenças Raras, vamos divulgar estas doenças-zebra. Porque acreditamos que divulgá-las é o primeiro passo para a equidade no diagnóstico, tratamento, e oportunidades na saúde e sociais.
Joana Santos – Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI
A poucas horas do Natal e a escassos dias do final de mais um ano, agradecemos a todos pela confiança na Viana TV. Continuamos a ter "Uma nova forma de ver Viana do Castelo".
Embora não seja muito comum nas grandes cidades as famílias com filhos pequenos saírem à rua depois da meia noite, em muitas aldeias de norte a sul do país, a missa do galo continua a ser uma tradição inquebrável.
Os presentes de natal são sem qualquer sombra de dúvida uma das maiores tradições de natal. Tendo começado há mais de 10 mil anos (os agricultores trocavam nesta altura o excedente das suas colheitas como forma de celebração do inverno já estar a meio), ainda hoje se mantém, fazendo as delicias de miúdos e graúdos, que deliram na altura de rasgar os presentes.
Cerca de 80 estudantes internacionais que permanecerão em Viana do Castelo durante a quadra natalícia recebem cabazes de Natal oferecidos pelos Serviços de Ação Social do Politécnico de Viana do Castelo, numa iniciativa que visa promover inclusão, solidariedade e sentimento de pertença.
A Ceia de Natal envolve muitas tradições populares. Em Portugal, a ceia de natal recebe o nome de consoada sendo celebrada na noite do dia 24 de Dezembro, a véspera de Natal. Esta tradição leva as famílias a reunirem-se à volta da mesa de jantar, comendo uma refeição reforçada. Por ser uma festa de família, muitas pessoas percorrem longas distâncias para se juntarem aos seus familiares.
O Serviço de Pediatria da Unidade Local de Saúde do Alto Minho (ULSAM) proporcionou às crianças internadas momentos especiais de celebração natalícia.
O Papa Leão XIV manifestou “grande tristeza” pela rejeição, por parte da Rússia, do pedido de trégua de Natal e apelou a que os conflitos armados sejam interrompidos em todo o mundo durante pelo menos 24 horas no dia de Natal.
