As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
Centenas de pessoas marcaram presença, este sábado, no funeral dos dois irmãos. A cerimónia, destinada à família, amigos próximos e convidados, não impediu que uma multidão acompanhasse o momento no exterior.
A Câmara Municipal de Caminha vai dar uma nova utilidade aos contentores que serviram como mercado provisório durante a construção do novo Mercado Municipal.
No passado dia 2 de julho, foram celebrados 158 anos de uma das instituições mais antigas, respeitadas e presentes na vida dos portugueses. A História da Polícia de Segurança Pública remonta a 1383, ano em que, por iniciativa do rei D. Fernando I, foi constituído o primeiro corpo organizado de polícias em Lisboa, denominados Quadrilheiros.
A partir de uma criação e texto de Gonçalo Fonseca nasce o espetáculo comunitário 'Murmúrio', que vai ser apresentado ao final da tarde deste sábado e domingo, 5 e 6 de junho, pelas 18h00, no Monte de São Silvestre, em Paredes de Coura, com a participação de pessoas da comunidade, o coro Couração e com entrada livre.
A Comunidade Intermunicipal do Alto Minho (CIM Alto Minho) promove, na próxima terça-feira 8 de julho, pelas 16h00, no auditório do Museu de Artes Decorativas, em Viana do Castelo, uma sessão pública de esclarecimento sobre as oportunidades de financiamento disponíveis no âmbito da 3.ª Prioridade do Programa Mar 2030, com especial destaque para os avisos lançados pelo Grupo de Ação Local (GAL) Costeiro do Litoral Norte.
Foi oficialmente entregue na EB1 de Abelheira, em Viana do Castelo, o mural artístico concebido e executado pelos estudantes do 1.º ano do curso de licenciatura em Artes Plásticas e Tecnologias Artísticas da Escola Superior de Educação do Politécnico de Viana do Castelo (ESE-IPVC). A obra, que ocupa três paredes, num total de cerca de 16 metros, foi desenvolvida ao longo de vários meses no âmbito da unidade curricular de Atelier de Artes Plásticas – Vertente Pintura.
Um jovem de 25 anos foi detido quando circulava em contramão na Autoestrada 3 (A3), no concelho de Famalicão, com uma taxa de álcool no sangue de 1,59 (g/l).
