As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
A nova ponte sobre o rio Lima, em Viana do Castelo, deverá ficar concluída durante o mês de julho. A garantia foi dada pelo presidente da Câmara Municipal, Luís Nobre, que assegurou que a prioridade passa por finalizar a empreitada dentro do prazo, deixando para mais tarde a definição da data da inauguração.
No âmbito das comemorações dos 200 anos das Feiras Novas, o Município de Ponte de Lima e a Associação Concelhia das Feiras Novas inauguram, no próximo dia 10 de julho, a exposição fotográfica "As Minhas Feiras Novas", que estará patente ao público até 30 de setembro, na Biblioteca Municipal e no Centro de Interpretação do Território.
Um homem de 67 anos foi detido pela PSP na noite de 3 de julho, na freguesia de Darque, concelho de Viana do Castelo, por conduzir sob o efeito do álcool.
A XVIII Feira do Cavalo de Ponte de Lima voltou a afirmar o concelho como uma das grandes referências do panorama equestre nacional e internacional, encerrando mais uma edição marcada pela forte adesão de criadores, cavaleiros, expositores e público, apesar das elevadas temperaturas que se fizeram sentir ao longo do evento.
O Município de Valença apresentou duas novas plataformas de apoio ao tecido empresarial — GET2Zero e ECOChain — destinadas a reforçar a competitividade das empresas através da descarbonização, da inovação e da transformação digital.
Dois aviões KC-390 da Força Aérea Portuguesa partiram esta terça-feira do Aeródromo de Trânsito n.º 1, na Portela, com destino a Caracas, na Venezuela, transportando ajuda humanitária destinada às populações afetadas pelos recentes sismos que atingiram aquele país.
A Câmara Municipal de Viana do Castelo reforçou o dispositivo de vigilância florestal para o período de maior risco de incêndios, através da renovação e celebração de protocolos com o Exército, o Corpo Nacional de Escutas e a Freguesia de Vila de Punhe, numa estratégia que pretende aumentar a prevenção, reduzir comportamentos de risco e acelerar a deteção de eventuais ocorrências.
