As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O SC Vianense carimbou este sábado o apuramento para a fase de subida à Liga 3, ao vencer de forma categórica a AD Limianos por 4-1, na última jornada da fase regular do campeonato.
O Centro Cultural de Viana do Castelo recebe, nos dias 30 de abril e 1 de maio, o 1.º Festival da Juventude de Viana do Castelo, uma iniciativa que pretende afirmar-se como um espaço de encontro, partilha e aprendizagem para os jovens da região.
Está a decorrer, até ao próximo dia 11 de maio, o concurso para o preenchimento de 13 postos de trabalho no mapa de pessoal civil do Instituto de Socorros a Náufragos (ISN), na carreira de Tripulantes de Embarcações Salva-vidas.
A Polícia Judiciária, através do Departamento de Investigação Criminal de Braga, levou a cabo, na quinta-feira, a operação “Quebra de Confiança”, em Ponte de Lima, que resultou na constituição de dois arguidos — um homem e uma mulher — e no cumprimento de mandados de busca domiciliária.
A aldeia de Lindoso, situada no concelho de Ponte da Barca, foi distinguida como ícone regional na categoria “Aldeias e Vilas” na 9.ª edição do Prémio Cinco Estrelas Regiões – 2026, um dos reconhecimentos nacionais que destacam o melhor do património, cultura, gastronomia e identidade regional em Portugal.
A Câmara Municipal de Viana do Castelo está a estudar a criação de um sistema de transporte público fluvial entre as duas margens do rio Lima, uma medida integrada no Plano de Mobilidade Urbana Sustentável (PMUS).
O Município de Paredes de Coura adquiriu três Desfibrilhadores Automáticos Externos (DAE), que serão instalados no Pavilhão Municipal, na Piscina Municipal e na Escola Básica Integrada, numa medida destinada a reforçar a resposta a situações de paragem cardiorrespiratória.
