As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
As inscrições para o Mercado de Natal de Viana do Castelo encerram esta segunda-feira, 24 de novembro. A iniciativa, promovida pela Câmara Municipal de Viana do Castelo e pela Vianafestas no âmbito da programação “Viana Coração do Natal”, volta a animar a cidade entre 5 e 23 de dezembro.
O Tribunal de Trabalho de Viana do Castelo iniciou na quinta-feira, 20 de novembro, o julgamento do processo movido, em 2014, por antigos trabalhadores dos Estaleiros Navais de Viana do Castelo (ENVC), que contestam o despedimento coletivo que marcou o encerramento da empresa pública. A ação, que começou com 12 autores e hoje envolve oito, tornou-se um dos processos laborais mais extensos da região, acumulando já 13 volumes.
A Câmara Municipal de Caminha anunciou que já tem garantido financiamento comunitário para duas intervenções prioritárias: a recuperação da praia de Moledo e o desassoreamento do rio Minho.
A Senhora do Minho, em Viana do Castelo, foi palco de uma operação de fogo controlado destinada à renovação de pastagens e à gestão preventiva do território. A ação contou com a presença dos Bombeiros Voluntários de Viana do Castelo, que integraram uma vasta equipa de entidades envolvidas na defesa da floresta e na proteção civil.
O Projeto Bem Comum terminou este sábado dois anos de intervenção focada na valorização e gestão sustentável dos baldios do Norte do país, numa sessão realizada na Escola Superior Agrária do Politécnico de Viana do Castelo (IPVC). O encontro reuniu comunidades, autarcas e representantes de entidades públicas, destacando o papel da academia na capacitação local e na criação de soluções aplicadas ao território.
A Casa da Cultura de Ponte da Barca recebe, no próximo dia 28 de novembro, às 21h00, a conferência “Qual o Futuro para o Lobo – A Importância do Restauro Ecológico”, inserida na iniciativa “Reais Conversas com…”, promovida pela Real Associação de Viana do Castelo, com o apoio do Município de Ponte da Barca.
O presidente da Câmara de Paredes de Coura, Tiago Cunha, foi recentemente cooptado para integrar a Comissão Executiva do Turismo do Porto e Norte de Portugal.
