As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O cancro do cólon e recto (CCR) é o terceiro cancro mais frequente e a segunda causa de morte por cancro a nível mundial. Em Portugal, o é o tipo de cancro mais frequente em ambos os sexos, com mais de 10 000 novos casos por ano. Em média, todos os dias, 11 portugueses perdem a vida devido à doença. Embora ocorra maioritariamente em indivíduos com idade superior a 50 anos, tem-se registado um aumento da sua incidência em adultos jovens.
A PSP deteve, no dia 24 de outubro, em Viana do Castelo, um homem de 23 anos por suspeita de tráfico de estupefacientes e uma mulher de 32 anos por condução sem habilitação legal.
O Sport Clube Vianense vai receber o Rio Ave na 4.ª eliminatória da Taça de Portugal. Em caso de apuramento, a formação de Viana do Castelo voltará a jogar em casa na quinta ronda, frente ao vencedor do encontro entre Mafra e Arouca.
Cinco estabelecimentos de ensino do distrito de Viana do Castelo vão participar na sexta edição da REDEscolas AntiCorrupção, um programa promovido pela All4Integrity que reúne 108 escolas no ano letivo 2026/27, o maior número desde o seu lançamento.
O Município de Monção passou a disponibilizar gratuitamente scooters elétricas destinadas a pessoas com mobilidade reduzida, temporária ou permanente. A medida foi lançada para assinalar o Dia Municipal para a Igualdade, celebrado no passado dia 24 de outubro.
A Associação Humanitária dos Bombeiros de Paredes de Coura foi distinguida pelo Presidente da República, António José Seguro, com o título de Membro Honorário da Ordem do Mérito, no ano em que celebra o centenário.
A União das Freguesias de Viana do Castelo (Santa Maria Maior e Monserrate) e Meadela adquiriu um triciclo elétrico para reforçar a limpeza urbana na Meadela, onde exerce competências delegadas nesta área. O equipamento foi comprado com verbas próprias da Junta de Freguesia.
