As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O Município de Monção volta a promover a iniciativa “Férias Fora de Portas”, destinada a crianças da Educação Pré-Escolar e do 1º Ciclo do Ensino Básico residentes no concelho. O programa de ocupação de tempos livres decorre durante as férias de Natal, oferecendo atividades lúdicas e educativas.
O docente da Escola Superior de Tecnologia e Gestão do Politécnico de Viana do Castelo, Acácio Viegas, venceu o Primeiro Prémio da XV Bienal de Pintura do Eixo Atlântico com a obra “Sobre a liberdade de Ser”.
O Cineteatro João Verde, em Monção, recebe no próximo dia 5 de dezembro o espetáculo “Fados e Baladas de Coimbra – Dario Ribeiro”, um concerto que promete celebrar a música portuguesa através da força e da sensibilidade do fado coimbrão.
A partir de quinta-feira, 4 de dezembro, o Departamento Diocesano da Pastoral do Ensino Superior de Viana do Castelo inaugura um “Gabinete de Escuta” na Escola Superior de Saúde (ESS) do IPVC, em Viana do Castelo.
O Município de Ponte de Lima abriu as inscrições para a 16.ª edição do Curso Básico de Internet para Adultos, uma iniciativa integrada no Serviço de Infoliteracia que visa promover a literacia digital junto da população adulta do concelho. O programa é gratuito e dirigido a todos os munícipes interessados em adquirir ou reforçar competências essenciais no uso da internet e das novas tecnologias.
Viana do Castelo será o centro das atenções do poder local nos dias 13 e 14 de dezembro, ao receber o congresso eletivo da Associação Nacional de Municípios Portugueses (ANMP), onde será escolhida a nova liderança da organização. É neste cenário que o presidente da Câmara de Pombal, Pedro Pimpão, avança como candidato à presidência da associação.
Foi aprovada pela Câmara Municipal de Viana do Castelo a declaração de Interesse Municipal para um empreendimento destinado a animais de companhia, a instalar na freguesia de Alvarães, em terreno classificado como solo rural-espaço florestal de proteção.
