As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O Távora somou mais uma vitória expressiva na 2.ª divisão distrital da Associação de Futebol de Viana do Castelo, ao triunfar por 1-5 no reduto do Anais FC, este fim de semana, em jogo da 12.ª jornada. A equipa arcoense mantém-se firme no topo da tabela, agora com 30 pontos, reforçando o estatuto de líder isolado.
O ciclista vianense Iúri Leitão voltou a destacar-se no panorama internacional ao conquistar a vitória na prova de Madison dos 6 Dias de Roterdão, uma das competições mais emblemáticas e exigentes do ciclismo de pista. O atleta de Santa Marta de Portuzelo, Viana do Castelo, fez dupla com o neerlandês Yoeri Havik, atleta da casa, numa parceria que se revelou dominante ao longo de toda a prova.
A Câmara Municipal de Valença vai realizar no próximo sábado, 13 de dezembro, a partir das 9h30, o retiro micológico “Entre Fungos e Monges”, na Quinta do Mosteiro de Sanfins.
A Câmara de Ponte de Lima abriu concurso público, no valor de 820 mil euros mais IVA, para transformar um edifício no centro da vila em oito apartamentos de habitação colaborativa. O projeto, financiado pelo PRR, terá um prazo de execução de 180 dias.
O Politécnico de Viana do Castelo marcou presença esta semana em Veneza, Itália, no primeiro workshop europeu dedicado à criação de orientações para novos graus conjuntos transnacionais. O encontro reuniu mais de 500 participantes, entre presenciais e online, e deu início a um ciclo de trabalho que se prolongará até 2028, envolvendo 73 alianças universitárias em toda a Europa.
A Câmara de Viana do Castelo lançou um concurso público de 324.740 euros para serviços de arqueologia durante a construção do novo mercado municipal e a requalificação da sua envolvente. O prazo de execução do contrato é de 150 dias, e a entrega de propostas termina a 2 de janeiro de 2016.
Trabalhadores de Viana do Castelo, de 15 distritos, Açores e Madeira vão participar na greve geral marcada para quinta-feira, 11 de dezembro, convocada pela CGTP e UGT contra a reforma da legislação laboral proposta pelo Governo.
