As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O poeta e músico galego Juan Carballo chega a Viana do Castelo para apresentar o seu novo livro Carvalhoski e o espetáculo que assinala os 20 anos da sua carreira. A apresentação terá lugar sábado, 21 de fevereiro, às 17h00, na livraria Era Outra Vez (Rua da Bandeira, 102).
A história recente de Portugal está agora ao alcance de todos através do curso online «O Nascimento da Democracia Portuguesa», disponível na Plataforma NAU, desenvolvida pela FCCN – serviços digitais da FCT. A iniciativa é promovida pela Comissão Comemorativa dos 50 anos do 25 de Abril e financiada pelo Plano de Recuperação e Resiliência (PRR).
O Município de Valença arrancou com um novo ciclo de formaçãos certificadas e gratuitas, destinado a empresários, gestores e profissionais de todos os setores. A primeira ação, dedicada às Ferramentas Digitais Essenciais – Aplicação prática ao negócio, decorreu nas instalações da CIM Alto Minho e marcou o início de um programa estratégico de capacitação do tecido empresarial local.
A iniciativa “Tratar o cancro por tu”, promovida pelo Ipatimup e que já percorreu 15 cidades portuguesas em cinco anos, chega hoje a Viana do Castelo para uma sessão dedicada à prevenção e compreensão dos fatores de risco oncológicos. O evento decorre no Auditório Professor Lima de Carvalho, às 18h30, e junta cientistas e especialistas locais para falar de forma clara e acessível sobre o cancro.
Arrendar ou comprar casa continua a ser um desafio enorme para os portugueses. No último trimestre de 2025, famílias em Portugal gastaram, em média, 80% do salário com renda e 70% com a compra de habitação, segundo dados do portal imobiliário idealista.
O Município de Ponte de Lima, em parceria com a Noc Studio, promove uma nova oficina criativa dirigida a crianças e famílias, combinando construção, brincadeira e criatividade.
O Governo Português deu luz verde à criação da “Eurocidade do Minho”, unindo administrativamente o Município de Melgaço e os municípios galegos de Arbo, As Neves, Crecente e A Cañiza. A decisão, oficializada pelo Despacho n.º 1346/2026, reconhece a maturidade das relações transfronteiriças e autoriza a assinatura formal do protocolo de cooperação.
