As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O executivo da Câmara Municipal de Viana do Castelo, presidido por Luís Nobre, reúne-se hoje, 17 de março, às 15h00, no Salão Nobre da Câmara, para uma reunião ordinária com uma agenda diversificada de decisões para o concelho.
A Federação Portuguesa de Futebol (FPF) apresentou, na segunda-feira, na Cidade do Futebol, o projeto Pintar Portugal, uma iniciativa que pretende criar Fan Zones em todo o território nacional, com o apoio das Associações Distritais e Regionais e das autarquias. O objetivo é mobilizar municípios e adeptos para apoiar a Seleção Nacional no Campeonato do Mundo 2026.
A Paróquia de Cardielos, em Viana do Castelo, vai realizar no próximo domingo, 22 de março, às 10h30, a tradicional Procissão do Senhor dos Passos, uma das principais expressões da Quaresma na região.
O Município de Valença associa-se às comemorações do Dia Mundial da Saúde Oral, que terão lugar no próximo dia 20 de março, no Agrupamento de Escolas Muralhas do Minho, numa iniciativa promovida pela Ordem dos Médicos Dentistas, em parceria com a Câmara Municipal de Valença, o Ayuntamiento de Tui e os Colégios Oficiais de Médicos Dentistas de Pontevedra y Ourense, Lugo e A Coruña.
Viana do Castelo prepara-se para acolher mais uma edição do Duatlo de Viana, que terá lugar no domingo, 29 de março de 2026, com partida marcada para as 10h00.
Está a decorrer em Viana do Castelo a sessão distrital do Parlamento dos Jovens – Ensino Secundário 2026, reunindo estudantes de várias escolas do distrito para dois dias de debate parlamentar em torno do tema “Literacia Financeira: os jovens CONTAM!”.
O secretário-geral do Partido Comunista Português (PCP), Paulo Raimundo, criticou ontem a privatização dos Estaleiros Navais de Viana do Castelo, considerando que o processo representou “um espelho dos crimes económicos que se fizeram e de outros que estão na calha”.
