As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O Coro CantoenCanto, de Viana do Castelo, vai participar no concerto de abertura do 8.º Ciclo de Música ORPHIKA, promovido pela Universidade de Coimbra. O espetáculo está marcado para 8 de novembro, às 19h00, no Pavilhão Centro de Portugal, em Coimbra.
O Centro de Interpretação e Promoção do Vinho Verde (CIPVV), em Ponte de Lima, recebe a partir desta sexta-feira, 6 de novembro, a exposição «Aos Pares», que cruza artes visuais e joalharia de autor num projeto de inclusão e solidariedade. A inauguração está marcada para as 17h30 e a mostra pode ser visitada até 6 de dezembro.
Os vianenses Pedro Neto e Francisco Trincão integram a convocatória da seleção portuguesa para os encontros com a Dinamarca e o País de Gales, que encerram a participação nacional na fase de grupos da Liga das Nações.
O presidente da Câmara Municipal de Viana do Castelo, Luís Nobre, apresentou esta quinta-feira, na Expo Fish Portugal, a estratégia do concelho para a economia do mar, que passou a integrar um sétimo eixo dedicado à Base/Ponto de Apoio Naval da Marinha.
Viana do Castelo recebe, nos dias 7 e 8 de novembro, uma agenda desportiva que inclui futebol, futsal, voleibol, karaté, caminhada, trail e remo, com iniciativas e jogos em diferentes espaços do concelho.
O Terreiro de Vila Nova de Cerveira recebe, no domingo, 8 de novembro, a partir das 15h00, o Magusto de São Martinho, promovido pelo município. A iniciativa tem entrada gratuita e reúne castanhas assadas, vinho novo e música tradicional.
O secretário de Estado das Pescas e do Mar, Salvador Malheiro, defendeu esta quinta-feira, em Viana do Castelo, uma aposta na valorização do pescado e na sustentabilidade como fatores de competitividade do setor. O governante falava na abertura da Expo Fish Portugal, no Teatro Municipal Sá de Miranda.
