As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O Fim de Semana Gastronómico está de regresso a Viana do Castelo entre os dias 27 e 29 de março, numa iniciativa organizada pela Câmara Municipal de Viana do Castelo e pela Entidade Regional de Turismo do Porto e Norte de Portugal, integrando também o arranque da programação da Páscoa no concelho.
Viana do Castelo vai avançar com a construção de uma nova ponte pedonal e ciclável sobre o Rio Lima, localizada a jusante da emblemática Ponte Eiffel. A proposta vencedora foi escolhida no âmbito de um Concurso de Conceção Limitado por prévia qualificação, que contou com a participação de alguns dos mais conceituados gabinetes de engenharia nacionais e internacionais.
O Município de Ponte de Lima organiza, no próximo sábado, 21 de fevereiro, às 10h30, mais uma sessão da Bebéteca na Biblioteca Municipal, destinada a bebés e crianças até aos 6 anos, acompanhados pelos familiares.
O Presidente da Câmara Municipal de Viana do Castelo, Luís Nobre, marcou presença na 34.ª Assembleia Geral do Eixo Atlântico do Noroeste Peninsular, que decorreu na Corunha, em Espanha. O encontro reuniu as 41 entidades que integram a organização com o objetivo de definir as prioridades estratégicas para 2026.
A Câmara Municipal de Valença formalizou recentemente um protocolo de cooperação com centros óticos e uma empresa de produtos ortopédicos locais, visando apoiar cidadãos em situação de vulnerabilidade económica no concelho.
A Unidos do Viradouro conquistou o título do Grupo Especial do Carnaval do Rio de Janeiro em 2026. A escola venceu com o enredo “Para cima, Ciça!”, uma homenagem ao mestre de bateria Moacyr Silva Pinto, o Ciça, referência histórica no Carnaval carioca.
O poeta e músico galego Juan Carballo chega a Viana do Castelo para apresentar o seu novo livro Carvalhoski e o espetáculo que assinala os 20 anos da sua carreira. A apresentação terá lugar sábado, 21 de fevereiro, às 17h00, na livraria Era Outra Vez (Rua da Bandeira, 102).
