As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
A banda vianense Jarojupe realiza hoje, sexta-feira, 19 de dezembro, um concerto acústico nos Paços do Concelho de Viana do Castelo, com início marcado para as 18h00, no âmbito da programação de animação de Natal promovida pelo município.
A Viana TV vai assinalar a quadra festiva com um programa especial de Natal, a transmitir em direto da Praça da República, em Viana do Castelo, esta sexta-feira, 19 de dezembro, entre as 16h00 e as 18h00.
O humorista vianense Hugo Soares vai apresentar o seu mais recente espetáculo de stand-up comedy, “em Honra de”, em várias freguesias do concelho de Viana do Castelo. A iniciativa conta já com 12 datas agendadas em 12 freguesias diferentes, sendo o primeiro espetáculo marcado para 3 de janeiro, no Centro Cultural de Outeiro.
A árbitra Filipa Cunha, filiada na Associação de Futebol de Viana do Castelo (AFVC), foi promovida à Primeira Categoria de Arbitragem da UEFA, por decisão do Comité de Arbitragem do organismo europeu. A promoção entra em vigor a partir de 1 de janeiro de 2026.
A freguesia de Miranda, em Arcos de Valdevez, voltou a acolher, no primeiro fim de semana de dezembro, a tradicional matança do porco, organizada pela Associação Cultural, Recreativa e Desportiva local. A iniciativa, em vigor desde 2016, procura manter viva uma prática histórica da comunidade rural e reforçar os laços familiares e comunitários.
Portugal saiu vitorioso das negociações europeias sobre as quotas de pesca para 2026, garantindo resultados que trazem estabilidade e previsibilidade para os pescadores nacionais. O destaque vai para o bacalhau, com mais 800 toneladas asseguradas nos grandes bancos da Terra Nova, no Canadá.
A Câmara Municipal de Ponte de Lima aprovou um aumento de 25% nos apoios financeiros destinados às Juntas de Freguesia do concelho.
