As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
Ponte de Lima recebe esta sexta-feira a inauguração da exposição “Entroido, Mobiliário Vestido”, uma mostra itinerante que já passou por várias cidades de Espanha e agora chega a Portugal. No próximo sábado, a exposição abre também em Lugo, enquanto algumas obras participam de uma coletiva em Bragança.
Pela primeira vez, Braga assumiu a liderança entre os pontos de partida de peregrinos portugueses rumo a Santiago de Compostela, graças ao Caminho da Geira e dos Arrieiros (CGA). No total, 567 pessoas escolheram este percurso em 2025, superando o tradicional Caminho Português Central (CPC), com 550 partidas.
O tema dos limites dos meios de comunicação das autarquias foi debatido no Encontro Nacional da Imprensa Regional, promovido pela ANIR – Associação Nacional de Imprensa Regional.
Moreira já conta com um Campo da Tomada requalificado, agora equipado com um relvado sintético certificado FIFA QUALITY. A obra, que custou 255.671,78 €, foi inaugurada esta segunda-feira ao final da tarde numa cerimónia presidida por António Barbosa.
O presidente da Câmara Municipal de Viana do Castelo afirmou que o município vai reforçar as ações de sensibilização junto da população para a correta utilização dos contentores de lixo, após, nas últimas semanas, se terem registado situações de transbordo de resíduos em várias zonas da cidade.
A Seleção Nacional de Voleibol Sub-18 Masculinos teve ontem uma estreia exigente na 1.ª Ronda de Apuramento para o Campeonato da Europa, ao perder por 0-3 frente à Bélgica, no Centro Cultural de Viana do Castelo. Apesar do desfecho negativo, os jovens portugueses deixaram sinais positivos num encontro marcado pelo equilíbrio inicial e pelo forte apoio do público vianense.
O Gabinete de Atendimento à Família (GAF) apresenta esta sexta-feira, dia 9 de janeiro, o livro 30 anos [des]concerto social, que celebra três décadas de serviço à comunidade. A cerimónia realiza-se às 17h15, no Auditório da Caixa de Crédito Agrícola Mútuo do Noroeste, na Praça Dr. António Feio Ribeiro da Silva.
