As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O novo bloco de partos do Hospital de Santa Luzia, em Viana do Castelo, cuja abertura estava prevista para dezembro, vai começar a funcionar dentro de cerca de 90 dias, anunciou a Unidade Local de Saúde do Alto Minho (ULSAM).
O grupo parlamentar do PS apresentou na Assembleia da República um projeto de lei que visa a elevação da freguesia de Vila de Punhe, no concelho de Viana do Castelo, à categoria de vila.
O Pavilhão José Natário prepara-se para receber esta sábado, às 21h30, um dos encontros mais aguardados da ronda de 16 avos de final da Taça de Portugal de hóquei em patins. A Juventude Viana defronta o Sporting Clube de Tomar, num duelo que promete grande intensidade e forte apoio das bancadas.
O Santa Luzia FC regressa ao Pavilhão José Natário este sábado, 10 de janeiro, para defrontar o Futsal Feijó, em encontro da 13.ª jornada da Liga Feminina Placard de Futsal. O apito inicial está marcado para as 18h00, com transmissão em direto no Canal 11.
Decorreu esta sexta-feira, no Museu do Traje, o sorteio do concurso “Viana é Natal”, uma iniciativa promovida pela Associação Empresarial de Viana do Castelo (AEVC), em colaboração com a Câmara Municipal de Viana do Castelo, com o objetivo de dinamizar o comércio local durante a quadra natalícia.
Viana do Castelo esteve representada, esta sexta-feira, na Reunião de Alto Nível entre as Cidades pelo Clima e a Comissão Europeia, que decorreu em Guimarães, numa iniciativa que juntou autarcas e decisores políticos de várias cidades portuguesas empenhadas na transição para a neutralidade climática.
Cerca de 218 mil eleitores inscreveram-se para votar antecipadamente em mobilidade este domingo, em antecipação às eleições presidenciais de 18 de janeiro, segundo dados provisórios da Secretaria-Geral do Ministério da Administração Interna (SGMAI).
