As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
Começa hoje o Campeonato do Mundo de Futebol de 2026, a maior edição de sempre da prova organizada pela FIFA. Estados Unidos da América, México e Canadá recebem uma competição que reúne 48 seleções e que promete mais de um mês de emoções para os adeptos de futebol de todo o mundo.
O Agrupamento de Escolas Muralhas do Minho acolheu a primeira edição dos Jogos 100 Fronteiras, uma iniciativa que reuniu 60 participantes de 13 nacionalidades residentes e trabalhadores no concelho de Valença, num momento marcado pelo convívio, pela inclusão e pela valorização da diversidade cultural.
O projeto CAPACITEATRO realiza, nos dias 12 e 13 de junho, em Paredes de Coura, a última ação do primeiro ciclo de capacitação promovido nos 10 concelhos do Alto Minho. Até 2027, estão previstas 20 sessões em todo o distrito.
A PSP deteve um jovem de 20 anos, residente em Viana do Castelo, por condução sem habilitação legal.
O Voleibol Clube de Viana (VCV) anunciou que não irá inscrever a sua equipa sénior feminina no Campeonato Nacional da 2.ª Divisão na época 2026/2027, numa decisão que resulta de uma análise aprofundada das condições desportivas, humanas e financeiras necessárias para assegurar uma participação competitiva e sustentável.
O executivo municipal aprovou, na terça-feira, por unanimidade, a celebração de um contrato de comodato que permitirá a cedência do edifício da antiga Escola Primária de Mazarefes à Junta de Freguesia local, com vista à sua reabilitação e adaptação para futura sede da autarquia.
A companhia de teatro Comédias do Minho estreia este mês a nova criação teatral “Ninguém Sabe o Que Vai Ser”, um espetáculo concebido para o espaço público que percorrerá cinco municípios do Vale do Minho ao longo de junho. A digressão passa por Paredes de Coura, Valença, Melgaço, Vila Nova de Cerveira e Monção, propondo uma reflexão sobre a vida em comunidade, a participação cívica e a utilização dos espaços comuns.
