As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O Monte de Santa Luzia, em Viana do Castelo, voltará a ser alvo de patrulhamento e vigilância militar entre 1 de junho e 30 de setembro, no âmbito de um protocolo de colaboração entre a Câmara Municipal de Viana do Castelo e a Escola dos Serviços. A medida, de carácter preventivo, decorre de forma contínua desde 2011 e visa reforçar a proteção da área florestal nos meses de maior risco de incêndio rural.
O Município de Monção dinamizou, ao longo do mês de abril, a atividade “Encontro de Gerações”, no âmbito do projeto “Monção Ativo – Plano de Ação Intermunicipal para a inclusão ativa de Grupos Vulneráveis (ITI) – PAIIA”, cofinanciado pelo Programa NORTE 2030.
A Guarda Nacional Republicana deteve um homem de 51 anos por posse de armas proibidas, no concelho de Ponte da Barca, na sequência de uma investigação que decorria há cerca de seis meses.
O concelho de Viana do Castelo volta a integrar a programação do Festival Internacional de Teatro de Expressão Ibérica (FITEI), que decorre entre 13 e 24 de maio, com a apresentação do espetáculo “Zombi Manifiesto”, no próximo dia 20 de maio, às 21h30, no Teatro Municipal Sá de Miranda.
O programa regional NORTE 2030 aprovou, em abril, 64,4 milhões de euros em investimentos no Norte do país, dos quais 36 milhões são cofinanciados por fundos europeus, no âmbito de 62 operações que abrangem 47 beneficiários.
A Câmara Municipal de Viana do Castelo aprovou hoje a adjudicação da requalificação do Centro de Saúde de Barroselas à empresa classificada em segundo lugar no concurso público, após um parecer jurídico concluir que existiu um lapso nos serviços municipais relacionado com o prazo de pagamento da caução pela empresa inicialmente vencedora.
O AECT Rio Minho realizou duas sessões de trabalho no âmbito do projeto REDE_GOV_MINHO, cofinanciado pelo programa europeu Interreg VI-A Espanha–Portugal (POCTEP) 2021–2027, dedicadas à apresentação do plano de dinamização das futuras Agendas Urbanas do Rio Minho.
