As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O Presidente da Câmara Municipal de Viana do Castelo, Luís Nobre, recebeu, esta segunda-feira, no Salão Nobre, a equipa sénior masculina do Voleibol Clube de Viana, após se ter sagrado campeã nacional da II Divisão e de ter garantido o regresso à I Divisão.
O Presidente da Câmara Municipal de Viana do Castelo, Luís Nobre, recebeu nos Paços do Concelho o Capitão-de-Fragata Fernando José Vieira Pereira, que assumiu, de forma interina, as funções de autoridade marítima e Capitão do Porto de Viana do Castelo.
Valença prepara-se para receber mais uma edição do Festival Contrasta, que regressa nos dias 10 e 11 de julho às Cortinas de São Francisco, na Fortaleza de Valença. A iniciativa, que assinala este ano a sua quinta edição, aposta novamente numa programação diversificada, cruzando diferentes estilos musicais.
O Grupo Etnográfico de Castelo do Neiva promove, esta quinta-feira, dia 30 de abril, mais uma edição do tradicional concurso dos “Maios”, uma iniciativa que pretende manter viva uma das manifestações populares mais emblemáticas da freguesia de Castelo do Neiva, em Viana do Castelo.
Terminou este domingo a quinta edição do “Ler em Viana”, iniciativa que decorreu ao longo de nove dias no Centro Cultural de Viana do Castelo e que integrou a 46ª Feira do Livro. O evento voltou a destacar-se pela forte adesão do público e pela diversidade da programação, consolidando o seu papel na dinamização cultural do concelho.
A coreógrafa e bailarina vianense Olga Roriz será homenageada com a Medalha de Mérito Cultural no próximo dia 29 de abril, data em que se assinala o Dia Mundial da Dança. A distinção foi anunciada pelo Ministério da Cultura, Juventude e Desporto, que destaca o contributo excecional de uma vida dedicada à dança.
De 4 a 13 de maio, Viana do Castelo recebe a 26.ª edição dos ENCONTROS / Festival de Cinema de Viana, um evento centrado na formação, investigação e literacia cinematográfica, que combina cinema, educação e artes. A programação inclui a homenagem a João Canijo, conferências internacionais, oficinas, sessões escolares, competições e exposições, reunindo estudantes, profissionais e público em torno da criação audiovisual.
