As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
A Seleção Nacional de hóquei em patins sagrou-se, este sábado, campeã da Europa pela 22.ª vez, ao vencer a França por 4-1 na final do Campeonato da Europa, disputada no Pavilhão Rota dos Móveis, em Paredes.
O Festival Viana Bate Forte está de regresso à cidade nos dias 12 e 13 de setembro, trazendo dois dias de música, cultura e animação ao centro histórico de Viana do Castelo. Um dos destaques da programação é o concerto de Gil do Carmo, que sobe ao Palco da República, na Praça da República, no sábado, dia 13, às 21h30.
A Associação de Futebol de Viana do Castelo (AFVC) anunciou esta semana a nomeação de Carlos Cunha como selecionador da equipa sénior distrital, que vai disputar a 1.ª Fase Nacional da Taça Regiões – UEFA. Esta competição apura a seleção portuguesa que irá representar o país na fase europeia.
Portugal viveu este verão o período mais quente desde 1931, anunciou o Instituto Português do Mar e da Atmosfera (IPMA). Com uma temperatura média de 23,51ºC, o país registou um aumento de 1,55ºC face ao normal (período 1991-2020), acompanhado por três ondas de calor que marcaram a estação.
Após o sucesso do colar (2024) e dos brincos (2025), o Município de Vila Nova de Cerveira dá mais um passo na diversificação da coleção única da “Conta de Cerveira – Joia Municipal”. Com o objetivo de aproximar diferentes públicos e reforçar a ligação à história local, foram lançadas duas novas peças: a pulseira e o pin.
Viana do Castelo terminou uma nova etapa do projeto europeu STANDOUT, que decorreu na Suécia, reforçando o papel da cidade como uma das pioneiras na criação de uma rede de cidades certificadas para o desporto ao ar livre. A cidade integra este projeto inovador como cidade piloto, juntamente com Silkeborg, na Dinamarca, que será a outra cidade inaugural da rede.
A Liga Feminina Placard, principal campeonato feminino de futsal em Portugal, inicia-se este sábado, 6 de setembro, com um novo formato que contará com dez equipas, menos duas em relação à temporada anterior, numa tentativa de aumentar a competitividade e o equilíbrio da prova.
