As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
A Delegação de Viana do Castelo da Ordem dos Advogados vai comemorar, nos dias 18 e 19 de maio, o Dia do Advogado, data que coincide com a celebração de São Ivo, padroeiro da profissão. O programa integra iniciativas de apoio à população e momentos de reconhecimento aos profissionais da advocacia.
O atleta vianense Tiago Maciel foi convocado pela Federação Portuguesa de Canoagem para integrar o estágio da Seleção Nacional de Canoas, nos escalões Sénior e Sub23 masculinos, que decorre no Centro de Alto Rendimento (CAR) de Montemor-o-Velho.
A PSP de Viana do Castelo apreendeu estupefaciente na sequência de uma ação de combate ao tráfico de droga realizada no dia 1 de maio, pelas 22h00, na Rua Dr. Luís da Cunha Nogueira.
No âmbito do Dia Mundial do Trânsito e da Cortesia ao Volante, que se assinala esta terça-feira, a Câmara Municipal de Viana do Castelo reforçou o apelo ao cumprimento das regras rodoviárias, com especial enfoque na utilização de bicicletas e trotinetes, incluindo as elétricas.
A Guarda Nacional Republicana (GNR) vai desencadear, entre os dias 6 e 10 de maio, a operação “WRC Vodafone Rally de Portugal 2026”, com o objetivo de assegurar a segurança pública, a gestão de acessos e a fluidez da circulação rodoviária durante a prova do Campeonato do Mundo de Ralis.
A surfista Marta Paço, natural da freguesia de Outeiro, em Viana do Castelo, já se encontra no Havai, onde vai representar Portugal no Hawaii Adaptive Surfing Championships, que decorre entre os dias 5 e 8 de maio.
A Comunidade Intermunicipal (CIM) do Alto Minho encerrou o exercício de 2025 com um resultado líquido positivo de 687.504,70 euros, num ano marcado pela consolidação financeira e pelo reforço do seu papel estratégico na mobilidade da região.
