As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
A Câmara Municipal de Valença iniciou a requalificação dos dois polidesportivos da Cidade Nova, numa intervenção orçada em 90 mil euros e cuja conclusão está prevista para o próximo mês de agosto.
O presidente da Câmara Municipal de Viana do Castelo, Luís Nobre, foi distinguido com a Medalha de Mérito Aeronáutico de 1.ª Classe, no âmbito das comemorações do 74.º aniversário da Força Aérea Portuguesa, numa cerimónia realizada na noite de sábado, no Teatro Municipal Sá de Miranda.
Viana do Castelo recebeu, na manhã deste sábado, a cerimónia militar comemorativa do 74.º aniversário da Força Aérea Portuguesa, um dos momentos centrais das celebrações nacionais que decorreram ao longo da última semana na cidade. A cerimónia contou com a presença do Ministro da Defesa Nacional, Nuno Melo, do Chefe do Estado-Maior da Força Aérea e Autoridade Aeronáutica Nacional, General Sérgio da Costa Pereira, e do presidente da Câmara Municipal de Viana do Castelo, Luís Nobre, entre diversas entidades civis e militares.
A Federação Portuguesa de Canoagem promoveu, no passado dia 29 de junho, em Fão, concelho de Esposende, o primeiro Encontro KDI, uma iniciativa integrada no projeto Canoagem para Todos, que visa alargar o acesso à modalidade a pessoas com deficiência intelectual.
As comemorações do 74.º aniversário da Força Aérea Portuguesa chegam ao fim este domingo, 5 de julho, com um programa que culmina numa demonstração de capacidades aéreas sobre a frente ribeirinha de Viana do Castelo.
Cerca de 1.200 seniores do concelho de Paredes de Coura participaram, ao longo de três dias, no tradicional Passeio Sénior promovido pela Câmara Municipal, que este ano teve como destino o Santuário de Nossa Senhora da Saúde, no Monte de São Félix, em Laúndos, concelho da Póvoa de Varzim.
A XVIII Feira do Cavalo de Ponte de Lima abriu portas na quinta-feira, 2 de julho, na Expolima, dando início a quatro dias dedicados ao universo equestre, numa edição que volta a afirmar o concelho como uma das principais referências nacionais na promoção do cavalo e da tradição equestre.
