As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
Viana do Castelo fechou 2025 em grande destaque no panorama regional e nacional, com a realização do XXVII Congresso da Associação Nacional de Municípios Portugueses (ANMP) e o avanço da construção da nova ponte entre Deocriste e Nogueira, marcando um ano de dinamismo político, cultural e económico.
O mês de novembro ficou marcado, em Viana do Castelo e no Alto Minho, por uma forte atividade política, social, ambiental, cultural e desportiva, com destaque para o anúncio da Cidade Desportiva, que prevê a construção de dois novos campos sintéticos e a criação de um Performance Hub da Federação Portuguesa de Futebol (FPF), afirmando o concelho como polo estratégico do desporto nacional.
Viana do Castelo prepara-se para viver a passagem de ano mais aguardada da região. O New Year 2026, organizado pelo Santa Luzia Futebol Clube em parceria com a Collective, regressa pelo segundo ano consecutivo ao Centro Cultural de Viana do Castelo, prometendo uma noite de música, glamour e experiências exclusivas.
Luís Nobre, candidato do Partido Socialista, garantiu a reeleição para a presidência da Câmara Municipal de Viana do Castelo, alcançando 42,76% dos votos e mantendo cinco lugares no executivo. O resultado assegura a continuidade da equipa do mandato anterior e reforça a presença do PS na governação local.
A Câmara Municipal de Arcos de Valdevez está a reutilizar a madeira dos passadiços danificados da ecovia do rio Vez para substituir as casas abrigo das colónias de gatos do concelho, numa iniciativa que cruza sustentabilidade ambiental e bem-estar animal.
Setembro ficou marcado pelo início de dois grandes projetos que vão transformar a cidade: o novo Mercado Municipal, com obras a arrancar no terreno do antigo prédio Coutinho, e o TuViana, o novo sistema de transportes urbanos 100% elétrico que começou a operar, melhorando a mobilidade no centro histórico, periferia e freguesias.
Os pensionistas vão receber, já em janeiro, o aumento das pensões previsto por lei, anunciou o Ministério do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social. A maioria verá as suas pensões subir 2,8%, com os valores refletidos diretamente no pagamento do mês de janeiro.
