As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
A Unidade Local de Saúde do Alto Minho (ULSAM) registou, este sábado, o parto número 1500 deste ano, um marco que reflete o aumento da procura pelos serviços de saúde materna na região.
A Associação Cultural, Recreativa e Desportiva de Miranda (ACRDM) promoveu recentemente a iniciativa solidária “Uma Receita de Amor”, envolvendo as crianças da freguesia de Miranda, no concelho de Arcos de Valdevez, na criação de postais de Natal e pequenos mimos para os idosos da comunidade local.
A Operação de Natal da PSP e da GNR registou 15 vítimas mortais e 1.444 feridos, dos quais 89 em estado grave, na sequência de 4.847 acidentes de viação ocorridos entre 18 e 26 de dezembro, segundo dados divulgados pelas autoridades.
O Centro Social de Santa Marta viveu, ao longo da última semana, momentos de grande significado humano e comunitário, num ambiente pautado pelo verdadeiro espírito natalício, pela solidariedade e pela emoção.
Vila Nova de Cerveira prepara-se para prestar homenagem ao jovem futebolista Duarte Cunha, natural do concelho, recentemente consagrado Campeão do Mundo Sub-17 pela Seleção Nacional. A iniciativa reconhece o percurso do atleta, a sua dedicação ao desporto e o mérito alcançado ao mais alto nível do futebol internacional.
Cerca de 3500 atletas encheram Viana do Castelo para a 12ª Edição da Corrida São Silvestre. O atleta Alex Figueiredo, do Sport Lisboa e Benfica, venceu a prova masculina (28.43), e Monica Silva do Clube Atlético de Macedo de Cavaleiros, ganhou a prova feminina (34:46).
É já este sábado, 27 de dezembro, que a comunidade courense se reúne para uma das iniciativas mais aguardadas das festividades natalícias: o tradicional Concerto de Natal, que este ano acontece na belíssima Igreja Ecce Homo, em Padornelo, Paredes de Coura, a partir das 21h00.
