As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
A 11ª jornada da Primeira Divisão da AF Viana do Castelo, disputada este domingo, trouxe mudanças no topo da tabela: o SC Valenciano venceu e assumiu a liderança isolada do campeonato, num fim de semana pautado por muitos empates.
A 11.ª jornada da Segunda Divisão da AF Viana do Castelo, disputada este domingo, trouxe resultados surpreendentes e mexeu com as contas do topo da tabela. O Távora sofreu uma inesperada derrota caseira por 2-0 diante do SC Vianense B, mas mantém-se no comando com 27 pontos. Ainda assim, o desaire abriu caminho para a aproximação do Neves FC, que venceu de forma convincente o Perre por 3-1 e reduziu a diferença para apenas dois pontos, relançando a luta pela liderança.
No âmbito das comemorações do Dia Internacional para a Eliminação da Violência contra as Mulheres, foi inaugurado nos Paços do Concelho de Ponte da Barca um mural comunitário que reúne peças artísticas criadas por alunos das escolas locais e utentes de instituições do concelho.
O Centro Educativo das Lagoas recebeu os docentes das turmas selecionadas para a 11.ª edição do Festival de Jardins Escolinhas, que este ano tem como tema “Jardins de Sonho”.
Depois de cinco jogos sem vencer, o SC Vianense voltou este domingo de manhã aos triunfos, batendo os madeirenses do Ribeira Brava por 2-1, em jogo disputado no Estádio Dr. José de Matos, referente à 10.ª jornada do Campeonato de Portugal, série A.
A Juventude Viana entrou da melhor forma na edição 2025/2026 da Taça de Portugal, ao vencer este sábado a Biblioteca Instrução e Recreio (BIR) por 3-5, em Valado dos Frades, num encontro dos 32 avos de final marcado pelo equilíbrio, intensidade e pela eficácia vianense nos momentos-chave.
A VianaFestas vai abrir ao público, no dia 6 de dezembro, um dos ofícios mais emblemáticos da Romaria da Senhora d’Agonia. O workshop “Arte em Fio – Arte da Filigrana” inaugura o ciclo “Somos Todos Romaria” e convida 12 participantes a aprender, passo a passo, a técnica ancestral que atravessa séculos de tradição no Minho.
