As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O Rali de Portugal regressa à estrada entre 7 e 10 de maio de 2026, com 23 classificativas e 345 quilómetros cronometrados, integrados num total de 1.862 quilómetros. A prova será a sexta ronda do Campeonato do Mundo de Ralis (WRC).
Tiago Melão, estudante de Engenharia Mecatrónica da Escola Superior de Tecnologia e Gestão (ESTG) do IPVC, tomou posse como presidente da Federação Académica do Politécnico de Viana do Castelo (FAIPVC). A cerimónia decorreu no Auditório Professor Lima de Carvalho, nos Serviços Centrais do instituto.
Viana do Castelo prepara-se para um mês de atividades dedicadas à celebração e reflexão sobre o papel das mulheres na sociedade. O Coletivo4900, em parceria com a Malandra, criou um programa que percorre todo o mês de março, focado na participação comunitária, articulação entre entidades locais e continuidade no tempo.
No âmbito das celebrações dos 900 anos da fundação de Ponte de Lima e assinalando o início das comemorações dos 400 anos do martírio do Beato Francisco Pacheco (1565-1626), o Município promove, este sábado, 28 de fevereiro, um Ciclo de Conferências dedicado à vida e obra deste notável missionário jesuíta.
O conhecido ator e encenador Albano Jerónimo vai estar em Arcos de Valdevez no próximo sábado, 28 de fevereiro, para conduzir uma nova sessão do CAPACITEATRO, programa de formação dirigido a profissionais das áreas social, educativa e cultural dos dez concelhos do Alto Minho.
Vila Nova de Cerveira recebe no próximo sábado, 28 de fevereiro, um recital de piano com o conceituado pianista António Oliveira, dedicado aos “Quadros Sonoros Nacionalistas”. A entrada é livre.
O presidente da concelhia do Partido Social Democrata (PSD) de Viana do Castelo, Duarte Martins, é novamente candidato à liderança da estrutura local nas eleições marcadas para 28 de fevereiro. O atual dirigente terá como adversário Paulo Vale, que já formalizou a candidatura pela Lista B – “Somos Todos PSD”.
