As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O SC Vianense deslocou-se este domingo a Mirandela, ao Estádio São Sebastião, e venceu a equipa local por 3-1, em jogo da 11.ª jornada do Campeonato de Portugal, série A.
Após uma derrota na primeira jornada frente à Associação de Futebol de Braga, por 1-0, a Seleção da Associação de Futebol de Viana do Castelo conseguiu um empate frente à Associação de Futebol de Viseu, num jogo da segunda jornada da Taça das Regiões, que terminou 1-1.
A RTP vai participar na edição de 2026 do Festival Eurovisão da Canção, marcada para maio, na Áustria. A decisão surge após alterações nas regras de votação do concurso, aprovadas pela União Europeia de Radiodifusão (UER), que visam reforçar a transparência e a confiança nos resultados.
A Seleção Nacional Feminina de Futsal conquistou este domingo a medalha de prata na 1.ª edição do Campeonato do Mundo, disputado nas Filipinas, após perder por 3-0 frente ao Brasil na final. A equipa orientada por Luís Conceição assinou um percurso notável e regressa a casa com um resultado histórico para a modalidade.
O Vice-Presidente da Câmara de Monção, Roberto Lameira, e o concelleiro de Desporto de Salvaterra de Miño, Edgar Martinez, apresentaram esta semana a Prova Solidária S. Silvestre, que terá lugar dia 27 de dezembro, com partidas previstas para as 19h00 (Mini S. Silvestre) e 19h30 (prova principal).
A Juventude de Viana continua a viver um arranque de época irrepreensível. Este sábado, no Pavilhão José Natário, a formação vianense somou a nona vitória consecutiva ao bater de forma contundente o Infante de Sagres por 6-0, em partida da 9.ª jornada do Campeonato Nacional da II Divisão.
Vila Nova de Cerveira reuniu cerca de 200 utentes das seis Instituições Particulares de Solidariedade Social (IPSS) do concelho para o tradicional Almoço de Natal. A iniciativa contou com a presença do Presidente da Câmara, Rui Teixeira, e dos vereadores António Quintas e Sónia Guerreiro, num ambiente de grande animação e convívio.
