As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.
Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.
O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.
No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.
Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.
Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.
Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.
Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.
Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!
Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo
O apoio ao Sport Clube Vianense voltou a fazer-se sentir com intensidade nas bancadas, numa fase determinante da temporada para o emblema de Viana do Castelo. A claque "Garra Vianense" destacou-se novamente pelo ambiente criado e pela forte mobilização em torno da equipa, que continua na corrida pela subida de divisão.
A Câmara Municipal de Viana do Castelo promove esta quinta-feira, 21 de maio, uma visita aberta à Missão de Arqueologia Náutica e Subaquática que decorre no concelho. O público vai poder acompanhar de perto os trabalhos de conservação e estudo de uma das mais importantes descobertas ligadas à navegação antiga no Noroeste Peninsular.
A VII Feira de Educação, Ciência e Tecnologia do Município de Ponte de Lima encerrou com um balanço amplamente positivo, após quatro dias de intensa participação da comunidade educativa e do público em geral.
A convocatória dos futebolistas vianenses Pedro Neto e Francisco Trincão para integrarem os trabalhos da Seleção Nacional rumo ao Campeonato do Mundo de 2026 mereceu uma reação de destaque por parte da Câmara Municipal de Viana do Castelo, que manifestou orgulho pela presença dos dois atletas entre os escolhidos.
A empresa Nauticol, sediada na Zona Industrial de São Pedro da Torre, no concelho de Valença, doou uma embarcação semirrígida ao Município de Valença, destinada a reforçar os meios do Serviço Municipal de Proteção Civil, especialmente em operações no Rio Minho.
O Município de Ponte da Barca formalizou a cedência gratuita do Polidesportivo de Lavradas, no âmbito de um contrato de comodato que visa a reabilitação do equipamento e a sua futura utilização para fins comunitários, culturais e recreativos.
A Guarda Nacional Republicana (GNR) vai reforçar a segurança no Caminho Português da Costa no âmbito da operação “Bom Caminho 2026”, que decorre até 31 de outubro e envolve também a colaboração com a Guardia Civil espanhola.
