Logo
Opinião

OPINIÃO: O tópico “Doenças Raras” não costuma ser um dos principais quando se fala em saúde

26 Fevereiro, 2024 | 15:33
Partilhar
Luísa Pereira
3 min. leitura

As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas, com mais de 7 mil identificadas até hoje. Por este motivo, estima-se que a nível mundial cerca de 400 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, na Europa mais de 30 milhões de pessoas, enquanto que em Portugal entre 600 a 800 mil pessoas – ou seja o equivalente a aproximadamente 6-8% da população nacional.

Portanto, e apesar de individualmente afetarem um número pequeno de pessoas, o impacto coletivo das doenças raras é muito significativo. A maioria delas (mais de 70%) têm origem genética, mas também podem ser causadas por fatores infeciosos, situações autoimunes ou oncológicas, por exemplo. Geralmente são crónicas, graves e progressivas, o que torna essencial um diagnóstico preciso e oportuno.

O Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2008, é uma iniciativa para aumentar a conscientização sobre estas doenças. Este dia pretende ser uma plataforma para dar voz aos doentes, promover a compreensão e a empatia na comunidade e impulsionar esforços para garantir o acesso equitativo a cuidados de saúde e tratamento. O tema escolhido para 2024 é “Unite for change! Unite for equity!”.

No entanto, diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes. Isso muitas vezes resulta em atrasos significativos no diagnóstico e tratamento adequado, impactando negativamente a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias e cuidadores.

Avanços recentes em ferramentas de diagnóstico, como testes genéticos, técnicas de imagem avançadas e até a utilização de algoritmos de inteligência artificial, têm ajudado a melhorar a identificação mais precoce das doenças raras. No entanto, tratamentos específicos ainda são raros, com apenas uma pequena parcela das condições tendo opções terapêuticas desenvolvidas e aprovadas (apenas cerca de 5%). A terapia genética tem emergido como uma promissora abordagem de tratamento para doenças raras, visando diretamente as causas genéticas subjacentes. Isso oferece esperança para doentes que antes tinham poucas ou mesmo nenhumas opções de tratamento.

Para enfrentar os desafios das doenças raras, é crucial aumentar a conscientização, garantir que sejam uma prioridade na saúde pública, promover a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos e proporcionar apoio adequado aos doentes e às suas famílias.

Ao celebrarmos o Dia Mundial das Doenças Raras, estamos a unir esforços numa causa que vai muito além das estatísticas e dos números. Estamos a reconhecer a força e a resiliência das pessoas que enfrentam diariamente desafios únicos. Estamos a afirmar o nosso compromisso com a inclusão, a equidade e a solidariedade, e a levantar a voz em nome daqueles que muitas vezes são esquecidos.

Neste dia, reafirmamos a importância da sensibilização, da educação e da formação, não apenas entre os profissionais de saúde, mas em toda a sociedade. Cada um de nós pode desempenhar um papel na criação de um mundo onde todos tenham acesso aos cuidados de saúde de que necessitam, independentemente da raridade da sua condição.

Que este Dia Mundial das Doenças Raras seja mais do que uma celebração; que seja uma chamada à ação, um momento de reflexão e um catalisador para a mudança. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo – Unidos pela mudança! Unidos pela Equidade!

Dra. Luísa Pereira – Coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI /Coordenadora da Unidade de Cuidados Paliativos Agudos do Hospital CUF Tejo

Programas de Autor

Episódios Recentes Ver Mais

Notícias

Desporto 11 Maio, 2026

Escola Desportiva de Viana celebra 50 anos com gala comemorativa na Praça Viana

A Escola Desportiva de Viana vai assinalar o seu 50.º aniversário com uma Gala Comemorativa, marcada para o próximo dia 16 de maio de 2026, na Praça Viana.

Regional 11 Maio, 2026

CiTin avança com construção de nova infraestrutura em Arcos de Valdevez num investimento de 4,1 milhões de euros

O CiTin – Centro de Interface Tecnológico e Industrial vai avançar com a construção das suas instalações próprias em Arcos de Valdevez, após a aprovação da candidatura ao financiamento no âmbito do programa Norte 2030, gerido pela CCDR-NORTE.

Nacional 11 Maio, 2026

Viana do Castelo promove potencial turístico na EXPOCIDADES em Amarante

Viana do Castelo marcou presença na IX edição da EXPOCIDADES – Mostra de Turismo das Cidades do Eixo Atlântico, que decorreu em Amarante, reforçando a promoção do seu potencial turístico junto do público nacional e internacional.

Regional 11 Maio, 2026

Valença reforça capacitação técnica para melhorar cuidados à população sénior

As instituições sociais do concelho de Valença estão a reforçar as suas competências técnicas na área do envelhecimento ativo, através da realização de uma ação de capacitação em estimulação multissensorial.

Desporto 11 Maio, 2026

Portugal aposta em medalhas e qualificação olímpica no Mundial de Kitesurf em Viana do Castelo

Arranca esta segunda-feira em Viana do Castelo o Mundial de Kitesurf, competição que decorre até 17 de maio e que reúne os melhores atletas da modalidade a nível mundial. No total, estão em prova 83 velejadores de 30 países, num dos eventos mais importantes do calendário internacional.

Política 11 Maio, 2026

Luís Nobre candidata-se à liderança da Federação Distrital do PS de Viana do Castelo

O presidente da Câmara Municipal de Viana do Castelo, Luís Nobre, anunciou a sua candidatura à presidência da Federação Distrital de Viana do Castelo do Partido Socialista (PS), atualmente liderada por Vítor Paulo Pereira, ex-autarca de Paredes de Coura.

Nacional 11 Maio, 2026

Viana do Castelo sob aviso amarelo devido a chuva e vento forte

Viana do Castelo integra esta segunda-feira o grupo de distritos sob aviso amarelo emitido pelo Instituto Português do Mar e da Atmosfera (IPMA), devido à previsão de chuva por vezes forte, trovoada e vento com intensidade significativa.